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元氣寶寶大師-非侵入性產前染色體篩檢

元氣寶寶大師-非侵入性產前染色體篩檢

家有元氣寶寶，家庭幸福又健康，我們謹在此向您分享一種 最安全、最早期、及最準確 的產前分子檢測服務 --
元氣寶寶大師 – Baby Genki Mentor第一時間提供給您最準確、最早期的寶寶元氣訊息。

- 讓您懷得安心、生的放心 -

產品介紹採樣流程其他說明

● 產品介紹

生命的奧秘與各種基因缺陷的成因，是數十年來，科學家持續關心的分子遺傳課題。元氣寶寶大師 – Baby Genki Mentor 是最尖端的妊娠早期胎兒基因缺陷檢測服務。元氣寶寶使用最安全的採樣方式，以獨一無二的分子檢測技術 – 液相介面連鎖雜交法 (LICH)，針對第13、18、21、X、Y染色體作出全面變異分析，可以從母親的樣本中準確辨識胎兒染色體異常的分子現象，涵蓋所有好發性染色體變異，是現今最早期、最準確、最安全的產前胎兒基因檢測。

產前胎兒染色體變異檢驗方式一覽表

	元氣寶寶大師	絨毛膜採樣核型分析	血液篩查(甲胎蛋白等)	羊膜穿刺核型分析
採樣方法	非侵入性手指外泌體DNA	侵入性 (絨毛>10mg)	非侵入性 (靜脈血)	侵入性(羊水>5c.c)
胎兒危險性	無	引發流產機率0.5-1%，可能會造成嬰兒肢殘。	無	引發流產機率 0.2-0.5%
檢驗時間*	5天	3週	3天	3週
送檢週數	11週+1天(含)以上	12週	14-28週	16-18週
檢驗準確率	>99.5%	>99%	約70% (需搭配超音波佐證)	>99%

*檢驗時間以實驗室收到檢體時間為準

先天性染色體變異疾病介紹

人類的遺傳訊息儲存在約兩萬個基因之中，並分佈在23對染色體上。從顯微鏡下觀察，人類每一正常的細胞中均有23對染色體，其中一對為性染色體。染色體的變異可分為結構性及數量性的異常，二者的異常均可透過分子醫學做出診斷。染色體異常通常由物理因數(生活習慣)或化學因數(飲食或藥物)誘發而產生，其變化包含了染色體缺失、重複、倒轉、異位等情況。約有百分之二十的受孕伴隨有染色體的異常，使得部份受精卵或胎兒無法正常著床或存活。在非母體問題的自然流產中，約有一半以上是染色體異常所造成。好發性的染色體異常，以唐氏症(機率約1/700)最為常見，其餘如愛德華氏症(機率約1/3,000)、透那氏症(機率約1/3,000)、克萊菲特症(機率約1/1,000)及 帕多氏症(機率約1/10,000)皆不可忽視。

唐氏症（Down’s Syndrome；Trisomy 21）
唐氏症又稱為21三體症 (47, XY or XX, +21)，是一種染色體數目異常的疾病，為先天性染色體變異機率最高的一種，發生率約為1/700。由於患者身上比正常人多了一套第21對染色體，因此身體上會有一部份異常的發育，除了外觀上的變化，例如兩眼距離較寬、鼻樑扁平、舌頭外露之外，也可能合併器官的病變，像是先天性心臟病、腸胃道閉鎖、智力發育緩慢等。唐氏症的原因主要是卵子減數分裂異常所造成的。所以，年紀愈大的婦女，生下唐氏症小孩的機會也就愈大。雖然高齡產婦生下唐氏症寶寶的機會較高，但是所有的唐氏症寶寶中只有百分之二十是出生自高齡媽媽；其他百分之八十的唐氏兒還是發生在年輕的產婦身上，這是由於一般人認為唐氏兒多好發於高齡產婦，所以年輕的孕婦往往忽略了相關的產前檢查。事實上為了減少生下唐氏兒的機會，孕婦可以採樣作唐氏症的產前篩檢。若篩檢的結果為高風險，則建議用羊膜穿刺作胎兒染色體核型分析以確定診斷。
帕多氏症（Patau Syndrome；Trisomy 13）
帕多氏症又稱為13三體症 (47, XY or XX, +13)是一種人類染色體數目異常的疾病，發生率約為1/10,000。帕多氏症是由於患者細胞中出現了額外多出的第13號染色體，約有80%的患者是屬於完全的13三體症，而其餘患者是由於染色體易位或變異細胞鑲嵌所造成。帕多氏症常合併一些嚴重的畸形，包括嚴重的心智障礙，以及幾乎影響體內每個器官系統的健康問題。因此能長久存活下來的嬰兒很少見。約有20~30%患有此病的嬰兒死於出生的前幾個月，90%死於一歲之前。有5~10%的嬰兒能存活過生命的第一年，此疾病所造成的異常並非是立即致命的，因此準確預期患者的生命期是困難的。雖然曾有文獻記載一些存活超過青春期的病例，然而這樣的情況是非常罕見的。
愛德華氏症（Edwards Syndrome；Trisomy 18）
愛德華氏症又稱為18三體 (47, XY or XX, +18)，是一種染色體數目異常的疾病。患者身上比正常人多了一條第18對染色體。其發生機率約為1/3,000。一般而言18三染色體佔自然流產及死胎的1%，即使存活，50%會在兩個月內死亡，而90%會在一年內死亡。其多半發生四肢異常、小頷症、先天性心臟病、橫隔膜缺損、單一臍動脈、水腎或腎盂擴張及生長遲滯等情形。
透納氏症（Turner Syndrome）
X染色體為人體內的性染色體，其中帶有卵巢發育與身高生長有關的基因。透納氏症 (45, XO, -X) 乃源自X染色體異常而起。此症的發現常因患者外觀上的特徵引起懷疑，如矮小或在青春期無月經來臨，但確定診斷則需以染色體分析為準則，Ｘ染色體短臂之缺失會導致矮小，而長臂之缺失則造成卵巢功能之衰退，其發生率為1/3,000之活產女嬰。幾乎所有的患者都有身材矮小的問題，而大部分的患者一般的生長激素分泌多屬正常，雖然初生時身長與體重比正常嬰兒稍小，2~3歲以內生長速度還在正常範圍，隨後就逐漸變緩，身高越來越矮於同齡的正常女孩。在青春期的年齡，因缺乏女性荷爾蒙引發的生長高峰期，身高就明顯矮於一般女孩。若未經適當治療，在台灣，其平均身高很少超過140公分。除身高之問題之外，亦會發生心臟、腎臟、淋巴性水腫或糖尿病等臨床特徵。
柯萊菲特氏症（Klinefelter's Syndrome；XXY Syndrome）
正常男性的染色體是46,XY，其中23,X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。柯萊菲特氏症形成的原因，是因精卵母細胞在減數分裂過程中發生異常，最後造成至少有一個額外的X染色體核型受精卵，如XXY或XXXY以及幾種嵌合型如XXY/XY。最常見型為47,XXY，發生率約為1/500~1/1,000。男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以外，其他身體部位並無任何明顯畸形發生。但進入青春期後常發生性功能障礙、男性女乳症、身體毛髮稀少、無精子症而導致不孕、促性腺激素分泌過多、睪丸纖維化或曲精小管透明化等病變。

元氣寶寶的檢測內容，涵蓋下列五種好發性染色體變異：

1) Down’s Syndrome (47, XY or XX, +21)：21號染色體三體，又稱唐氏症。
2) Edwards Syndrome (47, XY or XX, +18)：18號染色體三體，又稱愛德華氏症。
3) Patau Syndrome (47, XY or XX, +13)：13號染色體三體，又稱帕多氏症。
4) Turner Syndrome (45, XO, -X)：X染色體異套，又稱透那氏症。
5) Klinefelter's Syndrome (47, XXY , +X )：Y染色體異套，又稱克萊菲特症。

送檢週數 :

受檢對象適用於自然或人工受孕的孕婦 : 只要懷孕週數大於11週+1天皆可送檢，送檢週數無上限。

採血流程：

1. 樣本：手指表皮指觸外泌體DNA(Touch Exome DNA)樣本, 不收全血樣本,
2. 採樣器材：請來電索取採樣卡
3. 運送方式：郵局快捷或黑貓宅即便。

工作天數：

每星期四檢體由臺北寄往美國實驗室，工作天為5個工作天 （以臺北收到時間為準）。
如遇天候不佳、飛機故障或海關抽檢等狀況則報告時間將有可能延後。

檢體報告流程：

正式報告：於第一時間以口頭方式或email告知 (需事先告知)，隨後寄出正式書面報告。
結果報告: 正式書面報告，針對唐氏症（Trisomy 21）、愛德華氏症（Trisomy 18）、帕多氏症（Trisomy 13）以及透那氏症或克萊菲特症發出合併報告。

檢驗費用 : 自然受孕單胎之收費 :NT$15,000 (雙次檢驗) / 人工受孕、服排卵藥受孕及多胞胎之收費 : NT$18,000(雙次檢驗)
陽性檢體後續服務:

如元氣寶寶大師的檢驗報告為陽性，則胎兒極可能有好發性染色體的變異，超微基因將主動提供羊膜穿刺核型分析作為最終診斷的依據。
受檢者於孕期滿16週後，須自行將羊水遞送至超微基因指定配合之醫療院所，進行核型分析，其檢驗之費用由本公司負擔，羊膜穿刺採樣之費用由孕婦自行負擔。受檢者須自行評估並擔負該檢測行為之風險。

檢驗不符後續服務

元氣寶寶大師的檢驗準確率高達99.5%以上，但如遇真實結果與檢驗報告不符之情況，需提供出生證明正本與本公司正式報告影本，同時經再次採樣送第三方公正單位確認為本檢驗項目中特定之染色體變異，一律“退還檢驗費”予送檢單位，處理時間為30天。

桌上放一張乾淨紙巾(採樣將在此上進行)

( 註:請勿讓其他人碰觸到三個採樣圓圈區域，以免污染 )

流水沖洗雙手，以廚房紙巾擦拭雙手(請勿使用手帕或面紙)
取出夾鍊袋中的採樣卡，放在乾淨紙巾上
將紙蓋掀開 (按壓前雙手之”拇指”食指”中指”再互相搓揉至少”十”秒)

開始採樣，如圖示範

先採左右二圓圈 (拇指前，食指後)，至少捏足60秒
再採中間圓圈 (拇指前，中指後)，至少捏足60秒

蓋回紙蓋，並寫上姓名、年齡、性別及採樣日期
將採樣卡裝回原包裝夾鍊袋
仔細填寫檢測同意書
將同意書及採樣卡放入超微基因之信封袋，以掛號寄回超微基因偵測科技股份有限公司