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沛利德® 產前21三體篩檢

沛利德® 產前21三體篩檢 Prelite Down Genetic Screening
 
 
準確、安全、懷孕早期的唐氏綜合症基因篩查
● 什麼是唐氏症
唐氏綜合症 (Down’s Syndrome) 又稱先天性愚型或21三體綜合症，其發病率約佔受孕人數的1%，是最常見的染色體疾病之一。其主要表徵為嚴重的智能低下，並伴隨各種器官疾病及多發畸形。由於目前醫學尚無治療手段，是以安全，有效的產前唐氏症篩查及診斷，至為重要。

正常的人類體細胞有二十三對染色體，科學家將其區分成A、B、C、D、E、F、G七個群。其中第十三、十四、十五號是屬於D群的染色體，而第二十一號與第二十二號屬於G群染色體。

唐氏综合症的肇因乃是由於G群的第21號染色體的數量發生變異，使得患者身體的全部或部份細胞的第21號染色體，由二套增異為三套。
依照21號染色體的增異方式，唐氏症又可分為自由型（94-96%）、鑲嵌型（2-4%）和轉位型（2-4%）三類。

1. 自由型的唐氏症：即所謂典型的21三體唐氏症，是由於患者身體中，所有的細胞，先天上都多了一個完整的第21號染色體，致使幾乎每個細胞的染色體總數，均增為四十七個。此類型的唐氏症，佔所有唐氏症的94-96%，這種比例在世界各民族裡，大致相同，而其發生率，以男胎較高，大約是女胎的三倍。

2. 鑲嵌型的唐氏症：源於患者身體部份不正常（4-94%）的細胞中，多了一個完整的第21號染色體，視其不正常細胞佔身體中所有細胞比率的多寡而有所不同，如不正常細胞的比率很低，患者外表可與正常人的外表相似，如不正常細胞比率過高，患者外表會近似典型的唐氏症兒特徵。同樣的，患者的發育及智商智障的狀況，與身體中所有不正常細胞所佔的百分比也有絶對的關係。鑲嵌型的唐氏症兒，可肇因於患有鑲嵌型唐氏症的親代，如父母親是一位輕度鑲嵌型唐氏症的病人，有可能因其21號染色體的細胞數目太少，因此外表看起來正常，然一旦結婚生子， 就有可能生育出唐氏症的小孩。其機會大小很難預測，因此，唐氏症患者的雙親，都應做染色體的組型分析，理由之一是要找出這些嵌合體患者的親代，以防範唐氏症的繼續發生。

3.  轉位型的唐氏症，就是一個D群染色體或G群染色體上加一個第21號染色體的長臂，雖然其染色體總數仍像是四十六套，但是對21號染色體的長臂區而言，其總數則增異為三套。 移位性的唐氏症，由父母傳給孩子的機率高達百分之三十左右，所以發現這種唐氏症病人，一定要檢查其父母親的染色體，以找出誰是帶病者。其兄弟姊妹也應接受檢查，以了解是否也為帶病者，以杜絶唐氏症的重覆發生。
 

● 沛利德®產前21三體篩檢(PDGS)介紹
傳統的產前唐氏症篩檢，其綜合風險評估儘為一統計考量值，不但易受到外在因素（如孕週期、年齡、體重、吸煙史…等）所影響；且因缺乏個人針對性，造成檢出靈敏度過低（60-70%），並大量導致（98% 以上）假陽性篩查結果，不但增加無謂浪費，也帶給準媽媽無妄之憂。

沛利德®產前21三體篩檢(PDGS)是孕早期 (11~14週) 胎兒21三體妊娠基因檢測系统。其原理乃是針對妊娠中的家族基因LOC90625的表觀遺傳等位序列，採用雙液相生物晶片（Biphasic Liquid Biochip）原理 (世界專利字號：WO 2005/084272)，進行界面列陣雜交分析。LOC90625序列位於21號染色體的DSCR區域，其表達與妊娠過程密切相關。因在21三體妊娠的情况下，激活的LOC90625位點具有表觀等位序列的特性，可直接透過母體樣本測知。

1. 自由型的唐氏症：即所謂典型的21三體唐氏症，是由於患者身體中，所有的細胞，先天上都多了一個完整的第21號染色體，致使幾乎每個細胞的染色體總數，均增為四十七個。此類型的唐氏症，佔所有唐氏症的94-96%，這種比例在世界各民族裡，大致相同，而其發生率，以男胎較高，大約是女胎的三倍。

2. 鑲嵌型的唐氏症：源於患者身體部份不正常（4-94%）的細胞中，多了一個完整的第21號染色體，視其不正常細胞佔身體中所有細胞比率的多寡而有所不同，如不正常細胞的比率很低，患者外表可與正常人的外表相似，如不正常細胞比率過高，患者外表會近似典型的唐氏症兒特徵。同樣的，患者的發育及智商智障的狀況，與身體中所有不正常細胞所佔的百分比也有絶對的關係。鑲嵌型的唐氏症兒，可肇因於患有鑲嵌型唐氏症的親代，如父母親是一位輕度鑲嵌型唐氏症的病人，有可能因其21號染色體的細胞數目太少，因此外表看起來正常，然一旦結婚生子， 就有可能生育出唐氏症的小孩。其機會大小很難預測，因此，唐氏症患者的雙親，都應做染色體的組型分析，理由之一是要找出這些嵌合體患者的親代，以防範唐氏症的繼續發生。

3. 轉位型的唐氏症，就是一個D群染色體或G群染色體上加一個第21號染色體的長臂，雖然其染色體總數仍像是四十六套，但是對21號染色體的長臂區而言，其總數則增異為三套。 移位性的唐氏症，由父母傳給孩子的機率高達百分之三十左右，所以發現這種唐氏症病人，一定要檢查其父母親的染色體，以找出誰是帶病者。其兄弟姊妹也應接受檢查，以了解是否也為帶病者，以杜絶唐氏症的重覆發生。

沛利德®產前21三體篩檢(PDGS) 不但是目前準確率最高的唐氏症篩檢方法，且提前至孕期11週檢查，孕婦能充分安排時間，避免金錢浪費以及傳統篩查的後期創傷。
● 檢 測 原 理
沛利德®產前21三體篩檢(PDGS)是基於雙液相界面連鎖反應技術（ BLiCHTM ）的一種快速檢測。雙液相界面連鎖反應（Biphasic Liquid Interfacial Chain Reaction）是利用疏水與親水性溶液之間可以形成二維界面的物理現象，誘導界面列陣的核酸分子進行非互惠性股鏈置換連鎖反應，藉以形成跨鏈分子聚合異構物。

當待測樣本中的靶定分子與界面列陣的探針混合時，待測靶定分子能誘發等位序列的探針，進行快速的界面連鎖反應，最终形成穩定的聚合異構物。理論上，界面連鎖反應取決於精確的核酸序列配對，能應用於檢測靶定的特異分子。
沛利德®唐氏症產前體外篩查試劑，使用特定比重的硅油作為界面溶劑。當待測樣本中的靶定分子誘發等位探針進行界面反應時, 大量氫離子會被釋放，酸度增加，破壞油層分子排列，並改變硅油比重。此雙向物理變化，可經由水滴的離心浮力以及其顏色變化，以視覺精確辨識，適用於快速檢測樣本中的靶定分子。
 
 ●  特 點
LOC90625序列位於21號染色體的DSCR區域，其表達與妊娠過程密切相關。因在21三體妊娠的情况下，激活的LOC90625位點具有表觀等位序列等特性，可直接透過母體手指外泌體DNA樣本測知。

沛利德®產前21三體篩檢(PDGS)是基於雙液相界面連鎖反應技術，採用LOC90625等位點的分子探針，快速鑒别21三體妊娠孕婦樣本中特異LOC90625等位序列。

每組沛利德®唐氏症產前篩查試劑，包含八種不同等位序列的LOC90625分子探針；包被在一個八連排管中，每個單獨的管内，已分别植入特異性的LOC90625 探針。當加入待測樣本及其它試劑後，界面列陣的探針分子將與樣本中的LOC90625等位序列在疏水界面反應，反應結果可經水滴離心浮力的改變以及水中酸鹼指示劑顏色的變化，直接辨識，每個樣本的檢測結果由整組八個反應决定，可用來判斷唐氏症的產前風險。
● 沛利德®產前21三體篩檢優先使用對象
高齡孕婦（30歲以上）、反覆流產孕婦、曾懷過先天愚型或神經管畸形兒之孕婦、夫婦一方有先天或遺傳性疾病家族史之孕婦。
● 沛利德®產前21三體篩檢檢測時機
孕期滿11週（須經超音波確認）
● 沛利德®產前21三體篩檢檢出率
沛利德®唐氏產前基因篩檢(PDGS)，包含八種不同等位序列的LOC90625分子探針；針對妊娠中的家族基因LOC90625的表觀遺傳等位序列，進行列陣雜交分析。檢測结果由整組八個反應决定，檢出靈敏度高達99%以上，特異性達98%以上。
*沛利德®產前21三體篩檢(PDGS)為篩查手段，醫療單位須结合其它臨床工具，經合格授權的使用，以達成診斷目的。
● 傳統產前唐氏症篩查的缺點
傳統的產前唐氏症篩檢主要是檢查孕中期 (14~20週) 孕婦血液中的甲胎蛋白（AFP）以及絨毛膜促性腺激素（ß HCG）的濃度；再參照孕婦的年齡，體重以及胎齡等信息，分析計算胎兒的唐氏綜合症風險系數，與設定切值比較，如大於1/270則為高風險，由於風險評估受限檢測方法的精度，且受到孕婦外在因素（如年齡，體重，吸煙史…等）的影響，致使傳統唐氏症篩檢率過低（60~70%），並造成大量(98%以上)假陽性。

沛利德®產前21三體篩檢(PDGS)使用DBES分離系統，選擇性捕捉游離基因，再進行等位點液相界面基因雜交。穩定、準確而靈敏，不但檢出率高達99%， 且能提早三週排除“假陽性”，減輕準媽媽的焦慮， 是突破性的分子檢測技術。
　雙液相界面列陣雜交
 
● 沛利德®產前21三體篩檢(PDGS)與傳統產前唐氏症篩查的比較
項目 沛利德®產前21三體篩檢 傳統產前唐氏症篩檢
適用孕期 孕早期11–28週 孕中期14–20週
檢測內容 針對妊娠中的家族基因LOC90625的表觀遺傳等位序列，進行界面列陣雜交分析 檢查孕中期血液中的甲胎蛋白(AFP)以及
絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度
檢測方式 雙液相界面遞增雜交反應（Biphasic Liquid Interfacial Cascade Hybridization） 酶免檢測+綜合風險因素
靈敏度 >99% 71%
特異度 >98% 89%
陽性預示值 >88% 33%
陰性預示值 >99% 98%
● 案例
傳統唐氏綜合症產前筛查系統 金標準 沛利德®21三體篩檢
年齡 體重 胎齡 AFP MoM hCG MoM 風險系數 傳統結果 診斷結果 結果
36.62 55 142 0.43 0.88 1/264 高危 21三體 高危(N=M=4)
37.31 55 107 1.1 2.94 1/116 高危/假陽性   M < N < 4
28.49 59.5 122 0.88 0.48 1/2098     M < N < 4
26.25 62.5 103 0.36 0.4 1/1124     M < N < 4
34.39 51.5 127 0.74 0.36 1/806     M < N < 4
27.06 56 119 0.57 6.41 1/118 高危/假陽性   M < N < 4
31.71 52 116 0.52 0.79 1/821     M < N < 4
30.12 58 122 0.84 0.1 1/1849     M < N < 4
25.62 52 115 1.79 0.1 1/6607     M < N < 4
26.88 67 114 0.97 2.45 1/761     M < N < 4
28.89 56 126 0.97 0.4 1/2314     M < N < 4
26.28 50 112 0.49 1.14 1/1144     M < N < 4
33.37 60 126 0.56 0.7 1/678     M < N < 4
34.69 58 109 0.52 0.54 1/553     M < N < 4
27.01 60 122 0.71 3.62 1/200 高危/假陽性   M < N < 4
25.72 140 110 0.96 0.78 1/2292     M < N < 4
23.7 63 102 1.12 1.73 1/1590     M < N < 4
30.43 58 102 0.66 2.05 1/414     M < N < 4
26.85 49 119 1.07 0.35 1/3087     M < N < 4
28.38 56 126 0.85 0.62 1/1880     M < N < 4
27.06 54.5 119 0.64 3.52 1/170 高危/假陽性   M < N < 4
27.36 50 113 0.58 1.22 1/1097     M < N < 4
23.93 59 115 0.33 0.99 1/830     M < N < 4
26.43 58 123 0.6 1.09 1/1286     M < N < 4
34.17 54 114 0.7 1 1/546     M < N < 4
28.68 63 116 0.28 0.76 1/658     M < N < 4
31.88 60.5 99 0.45 2.07 1/270 高危/假陽性   M < N < 4
29.08 51 121 0.52 0.85 1/1117     M < N < 4
24.69 48.5 137 0.52 2.1 1/559     M < N < 4
26.92 76 108 0.13 0.26 1/870     M < N < 4
36.29 59 116 2.2 0.38 1/2048     M < N < 4
33.39 66 122 1.59 1.52 1/1062     M < N < 4
34.2 66 120 0.68 0.45 1/748     M < N < 4
23.98 69 134 0.99 2.61 1/805     M < N < 4
26.58 49 124 0.35 0.38 1/1094     M < N < 4
34.51 58 116 0.6 0.6 1/591     M < N < 4
28.72 58.5 115 0.86 0.27 1/2210     M < N < 4
30.34 56 115 0.63 0.92 1/1026     M < N < 4
25.99 48 130 0.65 0.6 1/1886     M < N < 4
26.08 59 115 0.44 3.73 1/131 高危 21三體 高危(N=M=4)
24.84 65 112 1.1 1.15 1/2156     M < N < 4
29.1 55 121 0.55 0.38 1/1533     M < N < 4
25.3 46 113 0.66 0.77 1/1763     M < N < 4
27.5 75.5 139 0.84 0.25 1/2412     M < N < 4
31.45 52 121 0.66 1.19 1/757     M < N < 4
29.9 75.5 123 0.73 0.38 1/1667     M < N < 4
27.89 44.5 120 1.39 0.97 1/2628     M < N < 4
26.53 53 106 0.45 0.45 1/1659     M < N < 4
28.89 62 125 0.69 0.41 1/1762     M < N < 4
28.87 59 129 0.91 0.75 1/1748     M < N < 4
32.17 62 112 0.73 0.95 1/840     M < N < 4
29.42 50 119 0.56 0.93 1/1061     M < N < 4
35.43 57.5 104 1 6.86 1/85 高危/假陽性   M < N < 4
27.74 54 123 0.7 2.19 1/589     M < N < 4
34.25 69 111 0.29 0.6 1/312     M < N < 4
25.57 52.5 104 0.29 0.87 1/786     M < N < 4
26.13 50 112 0.46 0.81 1/1368     M < N < 4
28.6 60 119 0.35 0.64 1/804     M < N < 4
31.81 50 105 0.54 3.84 1/74 高危/假陽性   M < N < 4
26.16 53.5 116 0.53 0.44 1/1840     M < N < 4
28.05 47.5 123 0.54 0.33 1/1733     M < N < 4
32.68 67.5 120 0.54 0.25 1/951     M < N < 4
29.7 51 120 0.55 2.59 1/218 高危 21三體 高危(N=M=4)
31.89 55 117 0.4 0.67 1/557     M < N < 4
30.6 53.5 114 0.57 0.63 1/1127     M < N < 4
21.66 46 126 0.39 1.09 1/899     M < N < 4
29.58 53.5 111 1 0.22 1/2299     M < N < 4
31.08 55 136 0.49 0.28 1/1177     M < N < 4
24.9 46.5 110 0.67 1.8 1/959     M < N < 4
29.21 53 124 0.43 0.49 1/1276     M < N < 4
30.75 51 122 0.57 4.28 1/81 高危/假陽性   M < N < 4
29.68 51 116 0.95 2.56 1/541 假陰性 21三體 高危(N=M=4)
26.39 57 104 0.61 0.28 1/2100     M < N < 4
29.06 56 105 0.73 2.29 1/500     M < N < 4
24.35 53 105 0.62 0.93 1/1612     M < N < 4
30.29 58 134 0.93 0.76 1/1513     M < N < 4
26.93 56 124 0.93 1.89 1/1003 假陰性 21三體 高危(N=M=4)
29.32 60 131 0.72 0.1 1/1823     M < N < 4
28.84 63.5 130 0.65 0.27 1/1795     M < N < 4
30.9 67 120 0.52 1.39 1/642     M < N < 4
32.08 62 100 1.18 0.63 1/1591     M < N < 4
31.99 54 110 1.71 1.18 1/1870     M < N < 4
35.01 50 125 0.32 0.44 1/311     高危(N=M=4)
40.35 57 126 0.67 0.86 1/128 高危/假陽性   M < N < 4
27.9 66 124 0.45 0.1 1/1613     M < N < 4
32.67 58 118 0.43 3.25 1/74 高危 21三體 高危(N=M=4)
28.7 57 114 0.89 0.1 1/2277     M < N < 4
26.8 90 127 0.6 0.1 1/2020     M < N < 4
28.83 63 120 0.98 0.37 1/2389     M < N < 4
27.24 60 109 0.83 0.81 1/1797     M < N < 4
31.42 63 129 0.32 6.12 1/66 高危 21三體 高危(N=M=4)
29.4 54 124 0.48 1.02 1/938     M < N < 4
27.09 58 123 1.14 1.37 1/1706     M < N < 4
25.95 48 107 0.4 0.12 1/1270     M < N < 4
22.93 56 115 1.28 3.87 1/496     M < N < 4
32.4 56.5 123 0.64 1.17 1/648     M < N < 4
28.78 48 115 0.6 2.53 1/261 高危/假陽性   M < N < 4
27.67 63.5 102 0.78 0.2 1/2236     M < N < 4
29.8 50 119 0.32 0.45 1/756     M < N < 4
25.8 48 112 1.06 0.84 1/2397     M < N < 4

  1. 桌上放一張乾淨紙巾(採樣將在此上進行)
( 註:請勿讓其他人碰觸到三個採樣圓圈區域，以免污染 )
  1. 流水沖洗雙手，以廚房紙巾擦拭雙手(請勿使用手帕或面紙)
  2. 取出夾鍊袋中的採樣卡，放在乾淨紙巾上
  3. 將紙蓋掀開 (按壓前雙手之”拇指”食指”中指”再互相搓揉至少”十”秒)
  1. 開始採樣，如圖示範
先採左右二圓圈 (拇指前，食指後)，至少捏足60秒
再採中間圓圈 (拇指前，中指後)，至少捏足60秒 
  1. 蓋回紙蓋，並寫上姓名、年齡、性別及採樣日期
  2. 將採樣卡裝回原包裝夾鍊袋
  3. 仔細填寫檢測同意書
  4. 將同意書及採樣卡放入超微基因之信封袋，以掛號寄回超微基因偵測科技股份有限公司